来源：检验医学
作者
陈旭
单位
医院医学检验部
案例经过患者，男，6岁，1年前无明显诱因出现交替性鼻塞，偶睡眠打鼾，无张口呼吸，无打喷嚏、流清涕，无流脓涕，无鼻出血，无发热、咽痛，无听力下降，无耳痛、耳闷，来我院耳鼻喉门诊就诊。
电子鼻咽镜示：鼻咽顶壁腺样体遮挡后鼻孔2/3，有较多粘脓性分泌物，双侧声带游离缘前中1/3交界处见息肉样新生物，腺样体建议手术，声带息肉建议保守治疗，声嘶好转。
现为求腺样体手术治疗，就诊耳鼻喉科门诊，电子鼻咽镜：鼻咽顶壁腺样体遮挡后鼻孔2/3，舌根部、会厌（-）、梨状窝（-），双侧声带游离缘前中1/3交界处见息肉样新生物。双侧声带运动好，闭合欠佳。门诊以“腺样体肥大、声带息肉（双）”收入耳鼻喉科。
入院当日检查：血常规示HGB:g/L，PLT:×/L;肝肾功能正常，凝血功能示:PT15.5S,APTT36.6S，结果如下：
案例分析该患儿PT延长近3秒，检验科首先想到了维生素K的缺乏，我们对维生素K缺乏常见原因进行了分析：
口服华法林等抗凝药物。通过和临床沟通，该患儿没有使用相关药物，故排除此种可能；
挑食偏食导致维生素K缺乏，其父母告知临床医生，孩子摄入营养相对均衡，故而排除此；
患儿目前并没有使用抗生素。由于抗生素使用导致维生素K吸收和合成障碍的原因排除；
该患儿肝肾功能正常，排除由于维生素K合成障碍，导致的凝血异常；
此时，检验科想到了是否为遗传性凝血因子缺乏导致的PT延长，故而建议临床为该患儿行凝血因子检测，结果如下：Ⅹ因子活性50.3%，略有下降，其余因子活性在正常范围。
此时，PT延长原因真相大白，正是由于Ⅹ因子的缺乏所致。那么，该患儿是遗传性Ⅹ因子缺乏还是获得性呢？
通过上面分析，我们排除了维生素K缺乏导致的获得性Ⅹ因子缺乏，把目标锁定在遗传性Ⅹ因子缺乏上面。此时，我们进一步和临床沟通，临床医生告知我们，该患儿哥哥也做过凝血功能检测，结果如下：凝血功能结果和弟弟相似。
此时，我们更加怀疑该患儿是遗传性Ⅹ因子缺乏。
那么，如果为该患儿实施鼻部手术，是否有出血风险呢？
凝血因子Ⅹ缺乏是一种罕见的遗传性出血性疾病，属于常染色体隐性遗传，男女均可发病。目前，国际上已发现余种与遗传性Ⅹ因子缺陷有关的基因突变[1]。凝血因子Ⅹ缺乏患者很少有严重的出血倾向，少数纯合子患者在出生数天后会有严重出血现象。
一般轻度到中度的Ⅹ因子缺乏患者，如平时没有出血表现，无需治疗。这也是因子Ⅹ缺乏极其容易被漏诊的原因之一。而关于目前止血所需要的Ⅹ因子水平还没有准确数值，但是国内外一致认为Ⅹ因子水平在10%~30%即可基本满足止血需求。如果患者有严重的出血，则应该将Ⅹ因子水平控制在50%~%，并在术后维持在50%以上直到没有出血风险[2]。
本案例中，该患儿平时没有出血表现，而且因子Ⅹ水平在50%以上，我们认为并没有出血风险。随后，临床医生也顺利为该患儿实施了鼻部手术，手术过程顺利，没有出血。
总结遇见不明原因的PT,APTT异常，我们应该首先想到获得性凝血因子缺乏可能，进而去查找可能的原因。对于排除了各种可能的获得性凝血因子缺乏的时候，我们应该想到遗传性因子缺乏可能。
本案例中，我们在排除获得性Ⅹ因子缺乏可能之后，考虑到遗传性Ⅹ因子缺乏可能，而且，患儿哥哥凝血表现和患儿一致，这更证实了我们的猜想。遗憾的是，因检测手段有限，我们并不能为该患儿进行基因检测来证实我们的猜想。
[1]王文斌. 两种凝血因子Ⅹ新基因突变的异位转录和体外表达研究.[J]中华检验医学杂志.，28(11):-.
[2]丁磊.遗传性凝血因子Ⅹ缺乏一例.[J]中国综合临床.[J]，34(1):95-96.
END
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