4月17日是第33届“世界血友病日”
什么是血友病？传说这病“传男不传女”是真的吗？
今天我们就带大家一起
走进血友病，了解血友病，关爱血友病患者
还有现场公益活动（管饭的那种）千万不要错过哦
什么是血友病血友病是一种遗传性出血性疾病，包括血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏）。它的临床特征主要是出血，出血多为自发性或轻度外伤、小手术后（如拔牙、扁桃体摘除）出血不止
具备下列特征：①与生俱来，伴随终生；②常表现为软组织或深部肌肉内血肿；③负重关节如膝、踝关节反复出血甚为突出，最终可致关节肿胀、僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩（血友病关节）。
血友病的遗传规律是什么人体是由数百万的细胞组成的，大部分细胞中包含着细胞核，核内有46条染色体，这些染色体上承载着支持生命基本构造和性能以及调控孕育、生长、凋亡等过程的全部信息——基因。
受染色体决定最明显的特征是人的性别，决定性别的这一对染色体叫作性染色体，分别称为X和Y。
女性具有两条X染色体(XX)，而男性具有一条X和一条Y染色体(XY)。
来自父母的每一条性染色体随机地遗传给他们的孩子，因此每一次怀孕都有四种可能的组合(两种为男性，两种为女性)。
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病，男女均可发病，绝大多数是男性，女性患者罕见。
血友病的遗传规律如下：
男性患者与正常女性婚配，子代男性均正常，女性均为携带者；
正常男性和携带者女性婚配，子代女性有50%的概率为正常或携带者，子代男性有50%的概率为患者或正常；
患者男性和携带者女性婚配，子代女性有50%的概率为患者或携带者，子代男性有50%的概率为患者或正常；
患者男性和患者女性婚配，子代全为患者。
所以，传说血友病“传男不传女”是不准确的。
血友病如何诊断？
绝大多数本病患者是男性，女性患者罕见，通过详细地询问出血病史、家族史以及实验室检查可以明确诊断。
其中实验室检查尤为重要，主要包括筛选试验、临床诊断试验和基因诊断试验。
如何在孕期筛查血友病？
针对血友病高危家庭（家族中有血友病患者）中的女性，在怀孕时可以进行血友病基因的检测。
检测方法为在孕期采集胎儿标本，提取DNA进行基因检测，确定胎儿的基因型以指导后续妊娠，如胎儿为患者，孕妇可选择终止妊娠。
采集胎儿标本主要分为以下三种方式：
绒毛膜取样：在孕妇孕10-13周时，通过腹部穿刺提取胎盘的一块绒毛组织(包含着胚胎来源的细胞)进行检测；
羊膜腔穿刺：在孕妇孕16-22周时，通过腹部穿刺采集孕妇羊水(其中含有胎儿来源的脱落细胞)进行检测；
脐静脉穿刺：在孕妇孕18周以后，通过腹部穿刺采集胎儿脐静脉血进行检测。如果得到足够数量的胎儿血液样本，还可以测定其血液中第八因子或第九因子的水平。
为什么血友病患者出血不止？
正常人不慎受伤出血，血液会在伤口附近凝成血痂并自动止血。
这个过程需要80多种不同的化学反应，它们如同多米诺骨牌一样层层传递，如果当中缺了一张牌，整个过程就会突然中断，使得患者无法正常止血。
而血友病患者血液中缺乏正常凝血所需的凝血因子，例如凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ，导致无法正常止血。
因此有人把血友病患者称为“玻璃人”，很脆弱，一碰就出血不止。
血友病患者出血该怎么办？
血友病患者急性出血应尽快处理，最好在两个小时内进行处理。
如果怀疑出血，应进行治疗。许多不严重的出血可以通过初步的家庭治疗得以控制，例如小的伤口、划伤及鼻出血可用压迫受伤区域来治疗。
冰袋可以用来减少出血量
关节肌肉急性出血时的辅助止血方法：休息、冰敷、压迫、抬高。
需要注意的是：使用冰袋时应用一块湿毛巾把它和皮肤隔开，以免伤到皮肤。
当发生以下情况时，医院：
①关节或肌肉疼痛时；
②外部出血，经急救治疗后不能止住或者又复发时；
③血尿或内脏出血时；
④当发生头颅摔伤及其它的头部伤，或有持续的头疼及原因不明的恶心呕吐时；
⑤颈部周围的出血和肿胀；
⑥不可解释的腹部疼痛等。
血友病患者如何运动？
因缺乏血因子，血友病患者确实容易出血，但现代治疗手段进步，为血友病患者参加运动提供了很好的保障，运动不再是血友病患者的禁忌。
血友病患者运动刚开始要慢，进而循序渐进，运动量要因人而异；在运动过程中，重视身体发出疼痛的信号，如有疼痛，提示可能存在损伤；日常活动对于保持关节肌肉功能也同样重要，如步行，骑车，爬楼等。
鼓励血友病患者适当进行体力活动，活动的选择需顺应个人的喜好、兴趣、能力、身体状况。比如进行非对抗性的运动：游泳、散步、高尔夫球、羽毛球、射箭、自行车、赛艇、帆船、乒乓球等。
最好避免身体强烈对抗和碰撞的运动，如：足球、橄榄球、拳击、摔跤、以及高速运动等。
现场公益活动来啦年4月17日是第33届世界血友病日.今年的主题是"适应变化，在新世界保持关怀"
为了提高民众对血友病的认知及防治意识，由我院血液内科主办的主题为“血液病综合关怀进社区”系列公益活动将于年4月19日下午14点30分启动。
活动时间：年4月19日下午14:30
地点：南宁市高新工业园社区卫生服务中心（华成都市广场麦当劳旁）
内容：血友病关爱进社区活动，血友病预防治疗科普讲座及血友病基因诊断和产前诊断科普讲座
此外，提前报名参会的病友（限30名）还可有以下三项福利：
1.血友病A病友免费检测VIII因子抑制物及血管性血友病因子1次
2.报销交通费（汽车票或动车二等座，打车票不报销）
3.晚餐盒饭
义诊专家团队介绍赖颖晖
血液内科主任，主任医师，医学博士，加拿大麦克马斯特大学访问学者。目医院学会血栓与止血专业委员会委员、广西医师协会血液科医师分会常委、广西医学会血液学分会委员、广西抗癌协会理事会理事及广西血友病治疗专家组副组长等职。对于出血性疾病的诊断和治疗具有丰富的经验，尤其擅长血小板疾病、血友病等出血性疾病的诊治。
张剑锋
副院长，主任医师，医学博士，硕士生导师，急诊科主任，全科住培基地主任，美国密西西比大学医学中心访问学者。目前担任中华医学会急诊医学分会全国委员、中国医师协会急诊医师分会全国委员、中国医师协会全科医师分会全国委员、广西医学会急诊医学分会主任委员。从事急诊诊疗工作21年，擅长急诊危重症、急性中*、心肺脑复苏救治。主要研究方向：急性中*、急性肺损伤及急性肾损伤的基础与临床研究。
周毅江
医学博士，副主任医师，高新工业园社区卫生服务中心主任。广西医师协会老年医学科医师分会委员。从事临床工作20余年，擅长多系统疾病、心脑血管疾病及慢性病管理。业务专长：全科医学教育与慢病管理；社区常见的健康问题诊治、咨询及健康教育；高血压、冠心病、糖尿病、高脂血症、脑卒中规范化治疗；主要研究方向：全科医学教育及慢性病的社区管理。
桂宝恒
遗传学博士，副研究员，硕士生导师，遗传与基因组医学中心主任。医院医学中心访问学者，香港中文大学深圳研究院博士后。中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会副主任委员，广西妇幼保健协会临床精准诊断分会委员，广西医师协会检验医师分会委员。擅长遗传病基因检测及其报告解读、遗传咨询、产前遗传学筛查与诊断、优生优育指导。
内容来源：血液内科*委办公室整理
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